單基因遺傳病有哪些？原來疾病離得那麼近！
2021-08-19 16:25 香港卓信醫療化驗所
“瓷娃娃”、“泡泡男孩”、“月亮孩子”……
這些美麗的名字背後實則是罹患單基因遺傳病的憂傷故事。
基因上沒有人是完美的，每個人都有發生遺傳病的可能，平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點，大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變，單基因疾病距離我們並不遙遠，和每個人都息息相關。
我國每年的出生缺陷數約90萬例，出生缺陷的發生率約5.6%，平均每30秒就會誕生一個缺陷兒，給原本幸福美滿的家庭帶來巨大影響。單基因遺傳病是出生缺陷的常見原因，目前已知的單基因遺傳病超過9000種。
單基因遺傳病是什麼?
單基因遺傳病是染色體遺傳病，一對等位基因突變導致的疾病，如果該致病基因在世代遺傳中沒有被表達，那麼攜帶者並不會發病，表型正常。直到均爲攜帶者的伴侶，那麼雙方生出患兒潛伏的致病基因纔會爲人所知。
單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。
常見的單基因疾病：
紅綠色盲、血友病、白化病，智力低下等，這樣的疾病會導致終身的缺陷或者嚴重威脅生命，終生服藥治療，無法自理，甚至是死亡，給家庭造成的經濟和精神負擔巨大。
有什麼預防措施?
單基因病無法被常規的孕期檢查發現，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，根本上進行預防。 單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。 單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
|
營業時間 星期一至五 09:30 – 13:00 14:30 – 18:00 星期六至日 09:30 – 13:00 |
|
