單基因遺傳病檢測
單基因遺傳病檢測 / Single gene genetic disease detection
別讓疾病基因遺傳給BB
婚前或備孕夫婦雙方均應檢測・攜手預見未來
什麼是單基因遺傳病？
——————————
世界衛生組織（WHO）官方顯示，全球已有超過10,000種單基因遺傳病 1
單基因遺傳病的綜合發病率高達1/100，多數會導致患者死亡、畸形及殘障 1
只有5%的疾病可透過藥物治療維持生命，但終生治療費用昂貴，生活質量受到嚴重影響2
隱性單基因遺傳病可出現在沒有家族史的家庭中。
親子鑑定的準確率有多少？
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智力障礙 發育遲緩 肌肉萎縮
器官衰竭 特殊樣貌 嚴重貧血
死亡
隱性遺傳病=沉默殺手
——————————
常染色體隱性遺傳
父母均爲攜帶者，後代有25%機會成爲患者
性染色體隱性遺傳
母親爲攜帶者，兒子有50%機會成爲患者
美國婦產科醫學會指引 3
所有孕婦都應該進行單基因遺傳病攜帶篩查
基本篩查：12種常見單基因隱性遺傳病
——————————
常染色體隱性遺傳
α-地中海貧血（HBA1，HBA2）
攜帶率︰1/10（中國南方）
症狀︰貧血，需定期輸血，嚴重死亡
半乳糖血症（GALT）
攜帶率︰未知
症狀︰發育及智能障礙，白內障，肝硬化，嚴重死亡
脊髓性肌肉萎縮症（SMN1）
攜帶率︰1/62
症狀︰肌肉逐漸軟弱無力，萎縮
β-地中海貧血（HBB）
攜帶率︰1/36（中國南方）
症狀︰貧血，需定期輸血，嚴重死亡
肝豆狀核變性症（ATP7B）
攜帶率︰1/50
症狀︰肝細胞損害，腦退行性病變，腎臟損傷等
遺傳性耳聾（GJB2，SLC26A4）
攜帶率︰1/29（GJB2），1/59（SLC26A4）
症狀︰聽力缺失，失聰
苯丙酮尿症（PAH）
攜帶率︰1/35
症狀︰智力低下，癲癇，行爲異常等
糖原累積病Ⅱ型（GAA）
攜帶率︰1/112
症狀︰多組織器官損害，以心，肝，骨骼肌損害爲主
囊狀纖維化（CFTR）
攜帶率︰未知
症狀︰胰腺功能障礙，肺部疾病
常染色體隱性遺傳
脆性X綜合症（FMR1）
攜帶率︰1/250-1/1000（女性）
症狀︰智力遲緩，自閉症
乙型血友病（F9）
攜帶率︰未知
症狀︰多部位出血，關節畸形等
假肥大性肌營養不良（DMD）
攜帶率︰未知
症狀︰步態異常，智力低下
全面篩查：101種單基因隱性遺傳病
| 1. α-地中海貧血 2. β-地中海貧血 3. 苯丙酮尿症 4. 半乳糖血症 5. 肝豆狀核變性 6. 糖原累積病 II 型 7. 脊髓性肌肉萎縮症 8. 遺傳性耳聾 1A 型 9. 遺傳性耳聾 4 型 10. 囊性纖維化 11. 脆性X綜合症 12. 乙型血友病 13. 進行性假肥大性肌營養不良 14. 常染色體隱性多囊腎病 15. 常染色體隱性耳聾 23 型 16. 常染色體隱性耳聾 1F 型 17. 常染色體隱性耳聾 3A 型 18. 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調 19. X 連鎖少汗性外胚層發育不良 20. X 連鎖重症聯合免疫缺陷 21. X 連鎖先天性腎上腺發育不全 22. X 連鎖遺傳眼白化病 23. X 連鎖中央核肌病 24. 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 25. 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 26. 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症 27. 天冬氨醯葡糖胺尿症 28. α-甘露糖苷貯積症 29. 雄激素不敏感綜合徵 30. Bloom 綜合徵 31. Bjornstad 綜合徵 32. CC2D2A 相關性 COACH 綜合徵 33. 聯合性垂體激素缺乏症 2 型 34. Canavan 病 |
35. Ellis-van Creveld 綜合徵 36. 家族性自主神經失調 37. Fanconi 貧血，互補羣 A 38. Fanconi 貧血，互補羣 C 39. Fabry 病 40. GRACILE 綜合徵 41. 戊二酸血癥 I 型 42. 糖原累積病 Ia 型 43. 糖原累積病 Ib 型 44. Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型 45. Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型 46. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型 47. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型 48. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型 49. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型 50. 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全 51. 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿症 52. 遺傳性果糖不耐受症 53. Joubert 綜合徵 2 型 54. Joubert 綜合徵 3 型 55. Joubert 綜合徵 5 型 56. Joubert 綜合徵 6 型 57. Joubert 綜合徵 9 型 58. 楓糖尿病 1A 型 59. 楓糖尿病 1B 型 60. 楓糖尿病 3 型 61. 甲基丙二酸血癥 Mut 型 62. 甲基丙二酸血癥 cblA 型 63. 甲基丙二酸血癥 cblB 型 64. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblC 型 65. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblD 型 66. 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症 67. 黏多糖貯積症 IIIA 型 68. 黏多糖貯積症 IIIB 型 |
69. 線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型 70. 異染性腦白質營養不良 71. Meckel 綜合徵 2 型 72. Meckel 綜合徵 3 型 73. Meckel 綜合徵 4 型 74. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型 75. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型 76. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型 77. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 4A 型 78. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型 79. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型 80. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型 81. Niemann-Pick 病 A 型 82. Niemann-Pick 病 B 型 83. Niemann-Pick 病 C1 型 84. Niemann-Pick 病 C2 型 85. 腎病綜合徵 1 型 86. 腎消耗病 11 型 87. 腎病型胱氨酸症 88. 眼皮膚白化病 1 型 89. 眼皮膚白化病 2 型 90. 眼皮膚白化病 3 型 91. 眼皮膚白化病 4 型 92. 眼皮膚白化病 6 型 93. 眼皮膚白化病 7 型 94. 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型 95. Smith-Lemli-Opitz 綜合徵 96. 鐮狀細胞性貧血症 97. Sjogren-Larsson 綜合徵 98. Tay-Sachs 病 99. TMEM67 相關性 COACH 綜合徵 100. 四氫生物喋呤缺乏症 101. 酪氨酸血癥 I 型 |
適用人羣
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育齡及懷孕初期夫婦
有家族疾病史的育齡夫婦
血緣關係相近的夫婦
準備人工輔助生殖的夫婦
案例分析
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個案：中國廣東籍女性，孕10周，不明原因流產史。
經醫生建議，夫婦雙方進行了地中海貧血基因檢測。
結果顯示，雙方均爲地中海貧血攜帶者。
張太太在孕18周時抽取羊水進行胎兒地中海貧血基因檢測，結果爲（--SEA/ααβN/βN），但非重型地中海貧血患者，可繼續妊娠。
檢測結果有何幫助？
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可以正常進行生育
建議接受遺傳諮詢，調整生育計劃或選擇人工受孕
參考文獻
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.
別讓疾病基因遺傳給BB
婚前或備孕夫婦雙方均應檢測・攜手預見未來
什麼是單基因遺傳病？
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單基因遺傳病是由單一基因出現異常所導致的疾病。父母將某個基因缺陷傳給孩子會導致單基因遺傳病。
世界衛生組織（WHO）官方顯示，全球已有超過10,000種單基因遺傳病 1
單基因遺傳病的綜合發病率高達1/100，多數會導致患者死亡、畸形及殘障 1
只有5%的疾病可透過藥物治療維持生命，但終生治療費用昂貴，生活質量受到嚴重影響2
隱性單基因遺傳病可出現在沒有家族史的家庭中。
常見遺傳病症狀
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智力障礙
發育遲緩
肌肉萎縮
器官衰竭
特殊樣貌
嚴重貧血
死亡
隱性遺傳病=沉默殺手
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常染色體隱性遺傳
父母均爲攜帶者，後代有25%機會成爲患者
性染色體隱性遺傳
母親爲攜帶者，兒子有50%機會成爲患者
美國婦產科醫學會指引 3
所有孕婦都應該進行單基因遺傳病攜帶篩查
基本篩查：12種常見單基因隱性遺傳病
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常染色體隱性遺傳
α-地中海貧血（HBA1，HBA2）
攜帶率︰1/10（中國南方）
症狀︰貧血，需定期輸血，嚴重死亡
β-地中海貧血（HBA1，HBA2）
攜帶率︰1/36（中國南方）
症狀︰貧血，需定期輸血，嚴重死亡
苯丙酮尿症（PAH）
攜帶率︰1/35
症狀︰智力低下，癲癇，行爲異常等
半乳糖血症（GALT）
攜帶率︰未知
症狀︰發育及智能障礙，白內障，肝硬化，嚴重死亡
肝豆狀核變性症（ATP7B）
攜帶率︰1/50
症狀︰肝細胞損害，腦退行性病變，腎臟損傷等
糖原累積病Ⅱ型（GAA）
攜帶率︰1/112
症狀︰多組織器官損害，以心，肝，骨骼肌損害爲主
脊髓性肌肉萎縮症（SMN1）
攜帶率︰1/62
症狀︰肌肉逐漸軟弱無力，萎縮
遺傳性耳聾（GJB2，SLC26A4）
攜帶率︰1/29（GJB2），1/59（SLC26A4）
症狀︰聽力缺失，失聰
囊狀纖維化（CFTR）
攜帶率︰未知
症狀︰步態異常，智力低下
常染色體隱性遺傳
脆性X綜合症（FMR1）
攜帶率︰1/250-1/1000（女性）
症狀︰智力遲緩，自閉症
乙型血友病（F9）
攜帶率︰未知
症狀︰多部位出血，關節畸形等
假肥大性肌營養不良（DMD）
攜帶率︰未知
症狀︰步態異常，智力低下
全面篩查：101種單基因隱性遺傳病
1. α-地中海貧血
2. β-地中海貧血
3. 苯丙酮尿症
4. 半乳糖血症
5. 肝豆狀核變性
6. 糖原累積病 II 型
7. 脊髓性肌肉萎縮症
8. 遺傳性耳聾 1A 型
9. 遺傳性耳聾 4 型
10. 囊性纖維化
11. 脆性X綜合症
12. 乙型血友病
13. 進行性假肥大性肌營養不良
14. 常染色體隱性多囊腎病
15. 常染色體隱性耳聾 23 型
16. 常染色體隱性耳聾 1F 型
17. 常染色體隱性耳聾 3A 型
18. 常染色體隱性遺傳沙勒瓦薩格奈痙攣性共濟失調
19. X 連鎖少汗性外胚層發育不良
20. X 連鎖重症聯合免疫缺陷
21. X 連鎖先天性腎上腺發育不全
22. X 連鎖遺傳眼白化病
23. X 連鎖中央核肌病
24. 中鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
25. 極長鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
26. 短鏈醯基輔酶 A 脫氫酶缺乏症
27. 天冬氨醯葡糖胺尿症
28. α-甘露糖苷貯積症
29. 雄激素不敏感綜合徵
30. Bloom 綜合徵
31. Bjornstad 綜合徵
32. CC2D2A 相關性 COACH 綜合徵
33. 聯合性垂體激素缺乏症 2 型
34. Canavan 病
35. Ellis-van Creveld 綜合徵
36. 家族性自主神經失調
37. Fanconi 貧血，互補羣 A
38. Fanconi 貧血，互補羣 C
39. Fabry 病
40. GRACILE 綜合徵
41. 戊二酸血癥 I 型
42. 糖原累積病 Ia 型
43. 糖原累積病 Ib 型
44. Hermansky-Pudlak 綜合症 1 型
45. Hermansky-Pudlak 綜合症 3 型
46. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 2 型
47. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 3 型
48. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 4 型
49. 家族性噬血細胞性淋巴組織細胞增多症 5 型
50. 遺傳性運動和感覺神經病變伴胼胝體發育不全
51. 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿症
52. 遺傳性果糖不耐受症
53. Joubert 綜合徵 2 型
54. Joubert 綜合徵 3 型
55. Joubert 綜合徵 5 型
56. Joubert 綜合徵 6 型
57. Joubert 綜合徵 9 型
58. 楓糖尿病 1A 型
59. 楓糖尿病 1B 型
60. 楓糖尿病 3 型
61. 甲基丙二酸血癥 Mut 型
62. 甲基丙二酸血癥 cblA 型
63. 甲基丙二酸血癥 cblB 型
64. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblC 型
65. 甲基丙二酸血癥伴同型半胱氨酸血癥 cblD 型
66. 甲基丙二酸單醯輔酶 A 異構酶缺乏症
67. 黏多糖貯積症 IIIA 型
68. 黏多糖貯積症 IIIB 型
69. 線粒體複合物 3 缺乏症核 1 型
70. 異染性腦白質營養不良
71. Meckel 綜合徵 2 型
72. Meckel 綜合徵 3 型
73. Meckel 綜合徵 4 型
74. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 1 型
75. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 2 型
76. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 3 型
77. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 4A 型
78. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 5 型
79. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 6 型
80. 神經元蠟樣脂褐質沉積症 7 型
81. Niemann-Pick 病 A 型
82. Niemann-Pick 病 B 型
83. Niemann-Pick 病 C1 型
84. Niemann-Pick 病 C2 型
85. 腎病綜合徵 1 型
86. 腎消耗病 11 型
87. 腎病型胱氨酸症
88. 眼皮膚白化病 1 型
89. 眼皮膚白化病 2 型
90. 眼皮膚白化病 3 型
91. 眼皮膚白化病 4 型
92. 眼皮膚白化病 6 型
93. 眼皮膚白化病 7 型
94. 進行性家族性肝內膽汁淤積 2 型
95. Smith-Lemli-Opitz 綜合徵
96. 鐮狀細胞性貧血症
97. Sjogren-Larsson 綜合徵
98. Tay-Sachs 病
99. TMEM67 相關性 COACH 綜合徵
100. 四氫生物喋呤缺乏症
101. 酪氨酸血癥 I 型
適用人羣
——————————
育齡及懷孕初期夫婦
有家族疾病史的育齡夫婦
血緣關係相近的夫婦
準備人工輔助生殖的夫婦
案例分析
——————————
個案：中國廣東籍女性，孕10周，不明原因流產史。
經醫生建議，夫婦雙方進行了地中海貧血基因檢測。
結果顯示，雙方均爲地中海貧血攜帶者。
張太太在孕18周時抽取羊水進行胎兒地中海貧血基因檢測，結果爲（--SEA/ααβN/βN），但非重型地中海貧血患者，可繼續妊娠。
檢測結果有何幫助？
——————————
可以正常進行生育
建議接受遺傳諮詢，調整生育計劃或選擇人工受孕
參考文獻
1. Control of hereditary disorders: Report of WHO Scientific meeting (1996).
2. Hadjivasiliou A, Gardner J. Orphan drug report 2014. 2016.
3. Committee on Genetics. Committee Opinion No. 691: Carrier screening for genetic conditions. Obstet Gynecol. 129.3 (2017): e41-e55.
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