基因上沒有人是完美的,平均每個人都會攜帶30個遺傳疾病的突變位點,大概97%的人都攜帶至少一種遺傳病的致病突變,單基因疾病距離我們並不遙遠,和每個人都息息相關。
單基因遺傳病是什麼?
單基因遺傳病是染色體遺傳病,一對等位基因突變導致的疾病,如果該致病基因在世代遺傳中沒有被表達,那麼攜帶者並不會發病,表型正常。直到均爲攜帶者的伴侶,那麼雙方生出患兒潛伏的致病基因纔會爲人所知,常見的單基因疾病:紅綠色盲、血友病、白化病。
有數據顯示,全球已有超過10000種單基因遺傳病,單基因遺傳病的綜合發病率高達1%,多數會導致患者死亡、畸形及殘障。只有5%的疾病可透過藥物治療維持生命,但終生治療費用昂貴,生活質量受到嚴重影響。
總之,單基因遺傳病已經對人類健康構成了較大的威脅。
如何提前預防,避免這類缺陷兒的出生呢?
單基因病無法被常規的孕期檢查發現,最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測,根本上進行預防。
單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況,通過遺傳諮詢和產前診斷,必要時終止妊娠,可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦:如育齡及懷孕初期夫婦,有家族疾病史的育齡夫婦,血緣關係相近的夫婦,以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒,有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療,正確認識單基因遺傳病,減少不必要的痛苦,避免出生缺陷的發生。