基因檢測那麼多項，到底該怎麼選？
2021-07-05 10:43 香港卓信醫療化驗所
基因檢測，從字面上理解，就是檢測基因的。
1.檢測對象：基因檢測的對象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等。
2.檢測方法：基因檢測的方法有很多，包括測序、PCR、芯片、質譜等。
3.檢測目標：基因檢測的目標主要是檢測基因很可能有許多突變，每個突變的意義不一樣，如EGFR有藥物敏感突變，也有耐藥突變，並且突變位點分散，但這是一個概率性問題，而檢測結果具有一定的參考意義。
4.檢測的目的：基因檢測是檢測基因的鹼基(ATGC)序列，看某個或某些功能基因是否有突變，從而預測受檢者對某種藥物的療效、毒副作用；或預測罹患某些疾病的風險等等。
當前，隨着基因檢測技術的發展，不少具體的檢測項目已經應用於從備孕到孕期、產後各個階段，那麼，面對一衆基因檢測項目，我們該如何選擇做與不做。
關於這一點，香港卓信醫療化驗所也提醒，孕媽們最好結合自身實際，以不傷害孕媽和寶寶爲前提，按需求來進行。
當然，也有兩個項目，是很建議大家做的。
一、葉酸代謝能力基因檢測
葉酸是人體細胞生長和繁殖所必需的物質，對胎兒發育和孕婦健康尤其重要。
孕期缺乏葉酸的危害:
增加胎兒神經管缺陷(例如脊柱裂、無腦兒、腦膨出)、脣齶裂(兔脣、狼咽)、先天性心臟病、唐氏綜合症、巨幼紅細胞貧血、語言障礙等多種疾病的發病風險;增加胎兒神經管缺陷(例如脊柱裂、無腦兒、腦膨出)、脣齶裂(兔脣、狼咽)、先天性心臟病、唐氏綜合症、巨幼紅細胞貧血、語言障礙等多種疾病的發病風險;增加孕婦高同型半胱氨酸血癥、妊娠期高血壓、乳腺癌、卵巢癌、巨型紅細胞貧血症、習慣性流產等多種疾病的發病風險;增加兒童患自閉症和嚴重的語言發育障礙的風險。
孕期葉酸攝入過量的危害:
導致體內鋅缺乏，引起胎兒發育異常、孕母健康受損等；掩蓋維生素B12缺乏，造成體虛、神經衰弱、惡性貧血、行走說話困難等；長期服用超過安全劑量的葉酸，易導致結腸腺瘤癌變，增加日後乳腺癌的風險；在備孕期間及懷孕的前三個月，孕婦需要補充足夠的葉酸，目的是預防胎兒神經管缺陷。
因此，對於需要補充葉酸，但又不知道該怎麼補的孕媽來說，進行葉酸代謝能力基因檢測，瞭解自己需要補多少葉酸很有必要。
二、無創產前基因檢測
無創產前基因檢測是一項安全、簡單、非侵入性的產前檢測，能夠在懷孕9周起對特定染色體疾病進行篩查。
孕婦在懷孕期間，胎兒的遊離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。無創產前檢測只需抽取孕婦靜脈血，通過第二代基因測序技術，即可篩查胎兒染色體異常狀況，即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)。
我國是出生缺陷高發國，每年新增出生缺陷兒多達90萬，約佔每年出生人口總數的5.6%，其中染色體非整倍體是主要的疾病之一，隨着二胎政策的開放出現高齡孕婦生育潮，出生缺陷發生率也呈上升態勢，因此，進行無創產前基因檢測也很有必要。
1.檢測對象：基因檢測的對象是DNA序列，包括SNP、CNV、InDel、Gene fusion等。
2.檢測方法：基因檢測的方法有很多，包括測序、PCR、芯片、質譜等。
3.檢測目標：基因檢測的目標主要是檢測基因很可能有許多突變，每個突變的意義不一樣，如EGFR有藥物敏感突變，也有耐藥突變，並且突變位點分散，但這是一個概率性問題，而檢測結果具有一定的參考意義。
4.檢測的目的：基因檢測是檢測基因的鹼基(ATGC)序列，看某個或某些功能基因是否有突變，從而預測受檢者對某種藥物的療效、毒副作用；或預測罹患某些疾病的風險等等。
當前，隨着基因檢測技術的發展，不少具體的檢測項目已經應用於從備孕到孕期、產後各個階段，那麼，面對一衆基因檢測項目，我們該如何選擇做與不做。
關於這一點，香港卓信醫療化驗所也提醒，孕媽們最好結合自身實際，以不傷害孕媽和寶寶爲前提，按需求來進行。
當然，也有兩個項目，是很建議大家做的。
一、葉酸代謝能力基因檢測
葉酸是人體細胞生長和繁殖所必需的物質，對胎兒發育和孕婦健康尤其重要。
孕期缺乏葉酸的危害:
增加胎兒神經管缺陷(例如脊柱裂、無腦兒、腦膨出)、脣齶裂(兔脣、狼咽)、先天性心臟病、唐氏綜合症、巨幼紅細胞貧血、語言障礙等多種疾病的發病風險;增加胎兒神經管缺陷(例如脊柱裂、無腦兒、腦膨出)、脣齶裂(兔脣、狼咽)、先天性心臟病、唐氏綜合症、巨幼紅細胞貧血、語言障礙等多種疾病的發病風險;增加孕婦高同型半胱氨酸血癥、妊娠期高血壓、乳腺癌、卵巢癌、巨型紅細胞貧血症、習慣性流產等多種疾病的發病風險;增加兒童患自閉症和嚴重的語言發育障礙的風險。
孕期葉酸攝入過量的危害:
導致體內鋅缺乏，引起胎兒發育異常、孕母健康受損等；掩蓋維生素B12缺乏，造成體虛、神經衰弱、惡性貧血、行走說話困難等；長期服用超過安全劑量的葉酸，易導致結腸腺瘤癌變，增加日後乳腺癌的風險；在備孕期間及懷孕的前三個月，孕婦需要補充足夠的葉酸，目的是預防胎兒神經管缺陷。
因此，對於需要補充葉酸，但又不知道該怎麼補的孕媽來說，進行葉酸代謝能力基因檢測，瞭解自己需要補多少葉酸很有必要。
二、無創產前基因檢測
無創產前基因檢測是一項安全、簡單、非侵入性的產前檢測，能夠在懷孕9周起對特定染色體疾病進行篩查。
孕婦在懷孕期間，胎兒的遊離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統。無創產前檢測只需抽取孕婦靜脈血，通過第二代基因測序技術，即可篩查胎兒染色體異常狀況，即21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)。
我國是出生缺陷高發國，每年新增出生缺陷兒多達90萬，約佔每年出生人口總數的5.6%，其中染色體非整倍體是主要的疾病之一，隨着二胎政策的開放出現高齡孕婦生育潮，出生缺陷發生率也呈上升態勢，因此，進行無創產前基因檢測也很有必要。
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