篩查染色體疾病,無創產前檢測會是捷徑嗎?

2021-06-28 16:55 香港卓信醫療化驗所
正常情況下,每個人都擁有23對染色體,其中22對屬於常染色體,另外1對是決定性別的性染色體。
 
當染色體的數目或結構發生異常,如某對染色體不是正常的2條,而變成3條時,就會導致染色體疾病。
 
常見的染色體疾病通常表現爲智力障礙、自閉、發育遲緩、畸形或形成先天性心臟病。
 
需要注意的是,染色體疾病具有偶發性,屬於隨機突變。因此,每對父母都有可能生下患有染色體疾病的小朋友。


 
那麼,有沒有什麼手段可以提前幫助準父母們瞭解自己肚子裏的孩子是否健康呢?
 
答案是有。
 
隨着科學技術的發展,目前,香港卓信醫療化驗所推出的無創產前檢測可以在孕媽懷孕9周起對特定染色體疾病進行篩查。
 
因爲孕婦在懷孕期間,胎兒的遊離DNA會經過胎盤進入母體的血液系統,所以,這項檢測只需抽取孕婦靜脈血,通過第二代基因測序技術,即可篩查胎兒染色體異常狀況,包括常染色體三倍體綜合症、性染色體異常綜合症、微缺失及微重複綜合症等。
 
同時,這是一項安全、簡單、非侵入性的產前檢測,檢出率高達99%以上,最快三個工作日,最長不超過七個工作日即可拿到報告結果。
 
無創產前檢測的適用人羣有哪些呢?
(1)懷孕9周或以上;
(2)不願意承擔侵入性檢測帶來的流產風險;
(3)唐氏綜合症篩查結果爲高風險;
(4)多次流產/懷有試管嬰兒;
(5)有染色體異常懷孕史。
 
香港卓信醫療化驗所也提醒,無創DNA目前只能作爲胎兒染色體異常的篩查手段,因此,僅有高風險和低風險2種結果。
 
當結果爲低風險時,並不表示胎兒染色體絕對沒有問題,而高風險只是篩查結果,並不表示胎兒一定存在染色體異常,因此,不能僅根據檢測結果做出終止妊娠的決定,孕爸媽們最好還是結合檢測報告,與醫生的建議結合,謹慎決定。

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