脆性X染色體綜合徵影響智力？該怎麼篩查看這裏！
2021-06-25 10:52 香港卓信醫療化驗所
有數據顯示，一般人羣的智力障礙患病率約爲1%。在這些智力障礙病例中，50%以上可檢出特定遺傳學病因。
而脆性X染色體綜合徵、唐氏綜合徵（也叫21三體綜合徵）是最常見的導致先天性發育障礙，尤其是智力問題的兩組先天性疾病。
今天，我們就先來盤一盤脆性X染色體綜合徵。
脆性X染色體綜合徵(FragileX Syndrome，FXS)，又稱脆性X綜合徵、fra(x)，是一種僅次於唐氏綜合徵的遺傳性智力低下疾病，由基因突變引起，基因序列變化的不同導致患者智障程度有所不同。
脆性X染色體綜合徵可能帶來：
1、外觀異常：大頭畸形、招風耳、斜視、手背皮膚鬆弛柔軟、軟性扁平足……
2、發育遲滯、智力障礙、學習障礙
3、行爲異常：注意力缺陷/多動障礙、自閉症
4、癲癇發作
5、二尖瓣脫垂、關節過度伸展
6、生育力下降
7、相對早發的進行性小腦共濟失調+意向性震顫（通常50歲後開始）
脆性X染色體綜合徵該如何提前預防？
答案是單基因遺傳病檢測。
在人體的X染色體長臂區域有一大段「重複存在」的胞嘧啶-鳥嘌呤-鳥嘌呤(cytosine–guanine–guanine, 後文簡稱“CGG”)三核苷酸片段。研究證實，CGG重複30個左右最常見。一般認爲，重複5～44個是正常或者說健康。
而脆性X染色體綜合徵主要是CGG重複≥55個所致，只有1%的病人是因爲FMR1基因缺失或點突變所致。因此，通過基因檢測可以做到初步篩查。
通過基因篩查，實現對脆性X染色體綜合徵的準確診斷，有以下益處。
1、對於未患病人羣，尤其是女性，可以明確自身脆性X染色體綜合徵基因攜帶情況，指導優生優育。
2、對於患病人羣，明確發病原因，輔助臨牀診斷，快速精準的選擇治療藥物、制定治療方案，提高治療療效，減少藥物毒副作用；
3、對於有脆性X染色體綜合徵家族史的人羣，找到致病基因，終止脆性X染色體綜合徵致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。
哪些人羣需要進行脆性X染色體綜合徵致病基因鑑定呢？
1、有脆性X染色體綜合徵相關臨牀表型的患者；
2、有脆性X染色體綜合徵相關臨牀表型的疑似患者；
3、有脆性X染色體綜合徵家族史的人羣；
4、生育過脆性X染色體綜合徵患兒的夫婦；
5、想了解自身脆性X染色體綜合徵攜帶情況的人羣；
6、脆性X染色體綜合徵高發地區人羣。
7、基因檢測沒有找到病因的人羣
香港卓信醫療化驗所提醒，目前，全球已有超過10000種單基因遺傳病，且單基因遺傳病的綜合發病率高達1%，多數會導致患者死亡、畸形及殘障，因此，所有備孕夫婦在婚前都要儘量做好單基因遺傳病攜帶篩查，儘可能減少缺陷兒的出生。
而脆性X染色體綜合徵、唐氏綜合徵（也叫21三體綜合徵）是最常見的導致先天性發育障礙，尤其是智力問題的兩組先天性疾病。
今天，我們就先來盤一盤脆性X染色體綜合徵。
脆性X染色體綜合徵(FragileX Syndrome，FXS)，又稱脆性X綜合徵、fra(x)，是一種僅次於唐氏綜合徵的遺傳性智力低下疾病，由基因突變引起，基因序列變化的不同導致患者智障程度有所不同。
脆性X染色體綜合徵可能帶來：
1、外觀異常：大頭畸形、招風耳、斜視、手背皮膚鬆弛柔軟、軟性扁平足……
2、發育遲滯、智力障礙、學習障礙
3、行爲異常：注意力缺陷/多動障礙、自閉症
4、癲癇發作
5、二尖瓣脫垂、關節過度伸展
6、生育力下降
7、相對早發的進行性小腦共濟失調+意向性震顫（通常50歲後開始）
脆性X染色體綜合徵該如何提前預防？
答案是單基因遺傳病檢測。
在人體的X染色體長臂區域有一大段「重複存在」的胞嘧啶-鳥嘌呤-鳥嘌呤(cytosine–guanine–guanine, 後文簡稱“CGG”)三核苷酸片段。研究證實，CGG重複30個左右最常見。一般認爲，重複5～44個是正常或者說健康。
而脆性X染色體綜合徵主要是CGG重複≥55個所致，只有1%的病人是因爲FMR1基因缺失或點突變所致。因此，通過基因檢測可以做到初步篩查。
通過基因篩查，實現對脆性X染色體綜合徵的準確診斷，有以下益處。
1、對於未患病人羣，尤其是女性，可以明確自身脆性X染色體綜合徵基因攜帶情況，指導優生優育。
2、對於患病人羣，明確發病原因，輔助臨牀診斷，快速精準的選擇治療藥物、制定治療方案，提高治療療效，減少藥物毒副作用；
3、對於有脆性X染色體綜合徵家族史的人羣，找到致病基因，終止脆性X染色體綜合徵致病基因在家族的延續，讓後代或者二胎不再患病。
哪些人羣需要進行脆性X染色體綜合徵致病基因鑑定呢？
1、有脆性X染色體綜合徵相關臨牀表型的患者；
2、有脆性X染色體綜合徵相關臨牀表型的疑似患者；
3、有脆性X染色體綜合徵家族史的人羣；
4、生育過脆性X染色體綜合徵患兒的夫婦；
5、想了解自身脆性X染色體綜合徵攜帶情況的人羣；
6、脆性X染色體綜合徵高發地區人羣。
7、基因檢測沒有找到病因的人羣
香港卓信醫療化驗所提醒，目前，全球已有超過10000種單基因遺傳病，且單基因遺傳病的綜合發病率高達1%，多數會導致患者死亡、畸形及殘障，因此，所有備孕夫婦在婚前都要儘量做好單基因遺傳病攜帶篩查，儘可能減少缺陷兒的出生。
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營業時間 星期一至五 09:30 – 13:00 14:30 – 18:00 星期六至日 09:30 – 13:00 |
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