爲什麼父母都健康，孩子卻有遺傳病？
2024-09-30 17:45 香港卓信醫療化驗所
孕育新生命是一個美妙而艱辛的過程，每一對育齡夫婦都期待孕育健康的寶寶。但我們經常看到一些新聞報道說，一對夫婦本身就非常健康，甚至孕婦進行一系列常規產檢後，都顯示寶寶是正常的，結果卻有先天畸形。這多半是單基因遺傳病的錯！
健康夫妻爲何生出患兒？
有研究顯示，平均每個正常人攜帶有2.8個隱性遺傳病的致病變異基因，變異基因既可來自於父母，也可源於自身，都有可能遺傳給下一代。
攜帶者夫妻往往沒有任何症狀，一旦雙方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕見疾病的嬰兒。
在常規產檢中，隱性遺傳病患兒通常無法檢查出異常，直到出生後出現病症才得以發現。
什麼是單基因遺傳病？
由單個基因突變導致的遺傳性疾病，聽起來很陌生，但你一定聽過：
脊髓性肌肉萎縮症(SMA)導致自閉症的脆性X綜合症兩廣地區常見的地中海貧血等等...
目前已知單基因遺傳病約有9000種，對人類健康造成了很大威脅。
單基因遺傳病發病率高嗎？
人羣中發病率不高，但攜帶率較高，也就是說我們每個看似健康的人都可能是致病基因攜帶者，只是不發病而已。
● 每62人中就有1人是脊髓性肌肉萎縮症致病基因攜帶者;
● 每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者;
● 每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因攜帶者；
● 每90人中就有1人是肝豆狀核變性致病基因攜帶者...
● 每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者;
● 每53人中就有1人是苯丙酮尿症致病基因攜帶者；
● 每90人中就有1人是肝豆狀核變性致病基因攜帶者...
單基因遺傳病類型
攜帶致病基因不可怕，可怕的是“基因撞車”，和另一半恰巧攜帶同一個致病基因。
● 如果夫妻雙方都查出攜帶相同的致病基因，有1/4的幾率會生下遺傳病患兒。
● 如果查出女方爲X連鎖遺傳病的攜帶者，則兒子有1/2的概率是患病兒。攜帶者篩查就是對看似健康但攜帶有隱性致病基因的父母進行檢查。
如果查出以上情況，則需進行產前診斷或者胚胎植入前診斷等措施可有效降低後代患病的風險。
因此，通過孕前的隱性遺傳病攜帶篩查來獲知攜帶的致病變異，明確生育風險並採取相應合理的干預措施，是保障生育健康、提高出生人口素質的重要手段之一。
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