夫妻健康且無家族病史，爲何會生出單基因遺傳病的孩子？
2021-07-27 14:27 香港卓信醫療化驗所
爲什麼有的家庭，祖祖輩輩都沒有遺傳病，孩子卻會得單基因遺傳病呢？
帶着這個問題，香港卓信醫療化驗所將給大家介紹一下遺傳病攜帶者篩查。
優生優育一直是我國生育政策中的重中之重，而單基因遺傳病是目前可以進行大規模篩查的遺傳病類型。
什麼是單基因遺傳病？
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。又稱孟德爾遺傳病。細分類上又分爲單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病和單基因不完全顯性遺傳病。
在我國，較爲常見的12種單基因疾病爲：進行性假肥大性肌營養不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、糖原累積病、常染色體隱性多囊腎。
而這12種單基因遺傳病有一個共同點——隱性遺傳。
也就是說，患兒的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。
並且，在目前已發現的10000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%可以通過藥物治療，但治療費用昂貴，即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。
那麼，有沒有預防和篩查單基因遺傳病的方法呢？
實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者進行單基因遺傳病檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。
加上單基因病無法被常規的孕期檢查發現，因此，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，從根本上進行預防。
同時，單基因遺傳病檢測也可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
美國婦產科學會委員會（ACOG）對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。
（1）注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。
（2）孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。
（3）婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃
（4）孕期的早期諮詢應在孕後的第一個月，確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
帶着這個問題，香港卓信醫療化驗所將給大家介紹一下遺傳病攜帶者篩查。
優生優育一直是我國生育政策中的重中之重，而單基因遺傳病是目前可以進行大規模篩查的遺傳病類型。
什麼是單基因遺傳病？
單基因遺傳病是指單個基因發生突變所引起的遺傳病。又稱孟德爾遺傳病。細分類上又分爲單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病和單基因不完全顯性遺傳病。
在我國，較爲常見的12種單基因疾病爲：進行性假肥大性肌營養不良、甲型血友病、乙型血友病、α-地中海貧血、β-地中海貧血、遺傳性耳聾、脊髓性肌肉萎縮症、半乳糖血症、苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、糖原累積病、常染色體隱性多囊腎。
而這12種單基因遺傳病有一個共同點——隱性遺傳。
也就是說，患兒的雙親往往並沒有任何症狀，常規產檢也無法發現任何異常，直到寶寶出生後出現病症才得以發現。
並且，在目前已發現的10000多種單基因遺傳病中，大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%可以通過藥物治療，但治療費用昂貴，即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經濟負擔。
那麼，有沒有預防和篩查單基因遺傳病的方法呢？
實踐經驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者進行單基因遺傳病檢測有助於提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發生率。
加上單基因病無法被常規的孕期檢查發現，因此，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，從根本上進行預防。
同時，單基因遺傳病檢測也可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
美國婦產科學會委員會（ACOG）對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。
（1）注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋後代患病風險以及疾病對孕婦的影響。
（2）孕期對孕婦的醫療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險後方可停止。
（3）婦產科醫生應該提供胚胎植入前基因診斷或產前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃
（4）孕期的早期諮詢應在孕後的第一個月，確保足夠的時間來協調和評估產前檢測結果。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
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