父母明明很健康，爲啥會生出耳聾的孩子？
2021-09-27 11:05 香港卓信醫療化驗所
在生活中，可能會遇上這種情況，爸爸媽媽聽力正常，家裏也沒有聽力下降的家族史，爲什麼生育的孩子聽力會有問題呢?
這裏就涉及到一個問題——耳聾基因。
耳聾基因是指和聽力發育密切相關的基因，一旦這些基因發生突變就會導致遺傳性耳聾的發生。
正常人羣中有部分人羣可能攜帶遺傳性耳聾基因，卻未發病，但隨着年齡的增長或其它外部因素，導致聽力有所下降，且隨着時間的推移，情況日趨嚴重，這與其自身具有的基因型相關。
遺傳性耳聾在我國聽力殘疾人羣中約佔比例60%，我國遺傳性耳聾患者發病率排在前3位的致病基因分別爲：GJB2、SLC26A4、線粒體基因(mtDNA12SrRNA)。
GJB2基因
約佔遺傳性耳聾病因的21% ，遺傳方式爲常染色體隱性遺傳，GJB2基因突變的聽力表現爲雙耳先天性重度、極重度感音神經性聽力下降。
SLC26A4基因
約佔遺傳性耳聾病因的14.5%，遺傳方式同樣爲常染色體隱性遺傳，SLC26A4基因突變可導致大前庭導水管綜合徵，聽力表現爲先天性或遲發性聽力下降，頭部撞擊、感冒、發熱、噪聲刺激可誘發或加重聽力下降。
線粒體基因12SrRNA
約佔遺傳性耳聾病因的4.4%，遺傳方式爲母系遺傳，即只有女性能將線粒體基因突變傳給下一代，男性不再下傳。
線粒體基因12SrRNA是一種氨基糖甙類藥物致聾的敏感基因，聽力在出生時表現正常，一旦應用氨基糖甙類抗生素後出現的聽力損失，甚至可表現爲“一針致聾”。
怎麼預防遺傳性耳聾?
值得一提的是，攜帶耳聾基因突變者在聽力正常人羣中仍佔5%~6%，也就是說，聽力完全正常的100人當中存在5-6名耳聾基因突變的攜帶者。
所以開展特定人羣的耳聾基因篩查勢在必行，可早期發現遺傳性耳聾患者、相關環境因素致聾易感者及潛在的耳聾生育高危羣體，從而實現遺傳性耳聾的早發現、早診斷、早干預及早預警。
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