無創dna是檢查什麼的有必要做嗎？爲什麼那麼多人去做？
2021-09-10 10:53 香港卓信醫療化驗所
隨着二胎，三胎政策的放開，不少寶媽們也再一次將生育計劃提上日程。
可也有一些寶媽，擔心自己年齡太大，生出來的寶寶不健康，甚至會出現遺傳病症狀等等。但其實，生孩子本身就是一件具有一定風險的事情，所以，在孕育生命的這個過程中，準爸媽們最好要保持理性的心態，也一定不要有100%生出一個健康的孩子等想法，畢竟，任何事情都存在不可控因素。
需要注意的是，在衆多遺傳因素中，染色體數目異常引起的唐氏綜合徵(DS，又稱21三體綜合徵)、愛德華氏綜合徵(18三體綜合徵)和帕陶氏綜合徵(13三體綜合徵)是最爲常見且後果嚴重的染色體病，對應活產新生兒中的發病率分別約爲1/800，1/6000 和 1/10000，且目前尚無有效根治方法。
同時，這類患兒基本很難健康成長，甚至許多會在嬰幼兒時期夭折，存活的也會有智力殘障，且多併發先天性心臟病、發育遲緩、生育障礙等，白血病發生的風險也比正常人高10-20倍。可以說，這些孩子的存在，不僅增加了他們自身的痛苦，也給社會和家庭帶來極大的精神和經濟負擔。
而無創產前檢測作爲一種可以在產前進行提前干預篩查手段之一，它的存在能在一定程度上幫助準爸媽們瞭解胎兒的基本發育及健康情況等。
什麼是無創DNA?
無創DNA產前檢測技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段(包含胎兒遊離DNA)進行測序，並將測序結果進行生物信息分析，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患三大染色體疾病(唐氏綜合徵(T21)、愛德華綜合徵(T18)、帕陶氏綜合徵(T13)三大染色體疾病)。
無創產前基因篩查可以檢測什麼疾病?
目前無創產前基因篩查有兩種版本，一種是普通版本，也就是我們的免費項目，它篩查的疾病有：21-三體綜合徵、18-三體綜合徵、13-三體綜合徵;
另一種是升級版本，也就是香港無創DNA檢測查的項目，多達95項，其中有4種性染色體異常綜合症、6種三倍體綜合症、84種缺失綜合症(附加XY)，這種目前是自費的。不管是染色體數目異常還是微小缺失重複，都可能會導致將來孩子的嚴重表型，比如智力障礙、發育遲緩、特殊面容以及臟器異常等多發畸形。
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