有遺傳病還能生孩子嗎？別失去信心！
2021-09-02 10:48 香港卓信醫療化驗所
生活中，人們對於“優生優育”看得尤爲重要，生育一個健康的寶寶是全家人所期盼的，而那些本就知道自己有病，而且還會遺傳給下一代的家庭，自然就會對於“生育”這個問題上顯得十分謹慎。因此這次給寶媽們科普一下遺傳病的相關知識。
1. 什麼是遺傳病?一般分爲幾類?
遺傳病是指遺傳物質發生改變而引起的疾病。
遺傳物質主要包括染色體和基因，因此遺傳病可分爲染色體疾病、單基因疾病和多基因疾病三大類。
① 染色體疾病是由染色體數目或結構的變化引起的， 21-三體綜合徵是臨牀常見的先天性愚型唐氏綜合徵，主要影響兒童的智力發育，表現爲先天愚型的症狀，以及性染色體數目和結構的異常，導致性腺發育不良和性功能不全。
② 單基因疾病是由單個基因或一對等位基因缺失，突變所引起的疾病。單基因病又分爲常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、線粒體遺傳等五種遺傳方式。常見的單基因疾病有先天性耳聾、色盲、血友病、白化病等。
③ 多基因疾病是由兩個或多個基因突變和環境因素引起的疾病，某些先天畸形如脣齶裂、精神分裂症、先天性心臟病，包括糖尿病、高血壓、高血脂症等。
由於遺傳物質可以代代相傳，因此遺傳病的重要特徵是將遺傳物質傳給下一代。遺傳病不能單靠臨牀表現來診斷，必須藉助先進的基因診斷技術進行診斷。
很多遺傳病是致殘致死性的，對生命個體及其家庭影響巨大。隨着基因檢測技術的飛速發展，越來越多的致病基因被發現，一些在家族中代代相傳的稀奇古怪的病原來是由某個基因突變引起的，遺傳病不再神祕，人們對於遺傳病的迷信與偏見也逐漸被解除。
育齡期個體通過有目的的基因檢測，可以判斷受檢者是否攜帶有某個遺傳病的致病基因突變，從而指導生育;可能患有代謝性遺傳病的新生兒，通過基因檢測確診後，可以爭取儘早的藥物或者飲食干預，提高患兒生命質量甚至可能挽救患兒生命，如苯丙酮尿症、多羧酶缺乏症等。
香港卓信醫療化驗所告知各位，從醫學上來說，如果遺傳病並不是很嚴重的類型，是可以通過一些方式來孕育孩子的，像現在技術比較成熟的試管嬰兒，就是可以通過篩選優質基因的方法，來避免孩子被遺傳到發病的基因，進而避免把疾病遺傳給孩子。
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