單基因遺傳病怎麼提前預防？提早知道更好！
2021-08-30 11:05 香港卓信醫療化驗所
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細胞或受精卵的單個基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德爾遺傳規律。目前已發現的單基因遺傳病多達7000多種，單基因遺傳病由於總類繁多，因此總髮病率高，是一類對人類健康造成嚴重損傷（致死、致殘或致畸）而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。
那麼什麼是單基因病，又該如何預防呢？
單基因病是由單基因變異引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳方式，故又稱孟德爾遺傳病。
由於基因位於染色體上，染色體分爲常染色體和性染色體，基因也不同於顯性基因和隱性基因，所以位於不同染色體上的致病基因的遺傳方式是不同的。
單基因病可分爲常染色體顯性遺傳病(如手指短)、常染色體隱性遺傳病(如白化病)、X相關顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏)、X相關隱性遺傳病。
研究表明，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病突變。如果丈夫和妻子都攜帶相同致病突變，生育的後代有25%的概率爲患兒。若母親爲攜帶者，兒子有50%機會成爲患者。
因此，美國婦產科醫學會指引建議新婚夫婦或準父母在懷孕前和懷孕期間進行攜帶者篩查，提前預防出生缺陷，從根本上阻斷單基因疾病的遺傳。
所謂的單基因遺傳病基因檢測，是通過利用新一代高通量基因測序技術，對常見的單基因隱性遺傳病進行高通量測序，然後利用個人基因組數據分析管理軟件檢測致病突變，結合基因諮詢和產前診斷，對婚育進行風險評估和指導，減少出生缺陷。
如何提前預防，避免這類缺陷兒的出生呢？
單基因病無法被常規的孕期檢查發現，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，根本上進行預防。
單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
那麼什麼是單基因病，又該如何預防呢？
單基因病是由單基因變異引起的遺傳病，符合孟德爾遺傳方式，故又稱孟德爾遺傳病。
由於基因位於染色體上，染色體分爲常染色體和性染色體，基因也不同於顯性基因和隱性基因，所以位於不同染色體上的致病基因的遺傳方式是不同的。
單基因病可分爲常染色體顯性遺傳病(如手指短)、常染色體隱性遺傳病(如白化病)、X相關顯性遺傳病(如抗維生素D缺乏)、X相關隱性遺傳病。
研究表明，平均每個人攜帶2.8個隱性遺傳病突變。如果丈夫和妻子都攜帶相同致病突變，生育的後代有25%的概率爲患兒。若母親爲攜帶者，兒子有50%機會成爲患者。
因此，美國婦產科醫學會指引建議新婚夫婦或準父母在懷孕前和懷孕期間進行攜帶者篩查，提前預防出生缺陷，從根本上阻斷單基因疾病的遺傳。
所謂的單基因遺傳病基因檢測，是通過利用新一代高通量基因測序技術，對常見的單基因隱性遺傳病進行高通量測序，然後利用個人基因組數據分析管理軟件檢測致病突變，結合基因諮詢和產前診斷，對婚育進行風險評估和指導，減少出生缺陷。
如何提前預防，避免這類缺陷兒的出生呢？
單基因病無法被常規的孕期檢查發現，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，根本上進行預防。
單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
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