葉酸代謝基因檢測 呵護媽媽同BB
2021-05-06 17:54 香港卓信醫療化驗所
葉酸和新生兒的神經管發育有很大的關聯，若孕婦再懷孕初期無法提供給胎兒足夠的葉酸，會增加胎兒神經管畸形的機率，且孕婦自身也容易產生貧血等症狀，流產、早產的機率也會增加。
葉酸，又名維他命B9，是一種水溶性維他命，人體自身無法合成，需通過飲食或葉酸補充劑獲得。
葉酸缺乏的危害
葉酸參與人體的新陳代謝，是合成DNA所必須的元素，也是細胞生長和分裂所必備的物質，更是胚胎髮育過程中不可缺少的營養素。 因此，對於孕期婦女而言，葉酸的缺乏增加了妊娠期併發症發生的風險、提高了多種不良妊娠結局的發生率。
葉酸缺乏可能導致以下風險：
胎兒：神經管畸形、脣裂、先天性心臟病
孕婦：貧血、早產
葉酸過量的危害
葉酸在身體內的吸收和轉化能力是有限的，葉酸過量會導致未代謝的葉酸在體內累積從而對機體造成危害。
葉酸過量可能導致以下風險：
掩蓋缺乏維他命B12的症狀(惡性貧血)
對癌症、抑鬱、認知障礙等產生不良影響
科學補充葉酸
通過檢測MTHFR基因的2個常見突變位點，可以得知MTHFR葉酸代謝酶的活性，從而科學地補充葉酸。
1、葉酸可耐受最高攝入量爲每日1000微克，超過此攝入量可能會掩蓋維他命B12缺乏的症狀(惡性貧血)。
2. 對於有神經管畸形妊娠史的婦女，必須謹遵醫生建議進行葉酸的補充。
葉酸補充途徑
通過對MTHFR基因其相關位點的檢測，根據個人情況選擇葉酸補充途徑
檢測內容
此測試利用聚合酶鏈鎖反應(PCR)技術分析MTHFR 基因的2 個常見的突變位點。
檢測規格
樣本要求6 mL靜脈血
檢測週期1個工作日
適用人羣
1、備孕或懷孕中的婦女
2、曾懷有神經管缺陷胎兒的婦女
3、有習慣性流產、早產、曾懷有畸胎的婦女
4、有家族心臟血管病史的孕婦
5、有貧血病史的孕婦
爲甚麼要做葉酸代謝基因檢測?
葉酸在人體內必須代謝爲5-甲基四氫葉酸才能被有效利用，當 MTHFR基因發生突變時，MTHFR酶活性降低，無法有效地將葉酸轉化爲人體可利用的成分，因此MTHFR基因突變的人需要適當增加葉酸的攝入量。
葉酸代謝基因檢測還是很有必要做的，能幫助孕媽更加清楚地明確自己的葉酸利用水平及所需葉酸劑量，實現科學增補葉酸，爲孕媽和胎寶寶保駕護航。
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