爲了孩子健康，單基因遺傳病檢測萬萬不可忽視！
2021-07-10 11:52 香港卓信醫療化驗所
當下，隨着生活水平的提高，人們對“生”的態度越發謹慎。越來越多夫妻，都是在儘可能做好萬全準備之後，才踐行生娃計劃。
但需要注意的是，無論是不是夫妻雙方是否健康，其後代（胎兒）都存在因遺傳物質改變而引發疾病的風險，主要原因就在於我們常說的染色體異常、基因異常。其中，染色體異常，即染色體數目和結構異常。而基因疾病，則是基因致病變異。
目前，發現的遺傳性疾病已經超過10000種，而且這一數字還在逐年增加。把所有已知的遺傳疾病全部篩查一遍，花費巨大，且目前技術上也難以實現。而被納入到篩查範圍內的疾病主要是“單基因隱性遺傳病”。
單基因病無法被常規的孕期檢查發現，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，根本上進行預防。
單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
一般來說，醫療機構通常會根據篩查對象的種族、地域、致病基因的攜帶率、疾病是否具備完善的診斷技術，以及疾病對健康的影響程度等因素，來選擇對哪些遺傳疾病進行篩查。
根據這些要求，一般會篩選出十幾種至幾百種遺傳性疾病，組合成攜帶者“篩查基因包”，通過一次抽血檢查即可完成所有檢測。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
但需要注意的是，無論是不是夫妻雙方是否健康，其後代（胎兒）都存在因遺傳物質改變而引發疾病的風險，主要原因就在於我們常說的染色體異常、基因異常。其中，染色體異常，即染色體數目和結構異常。而基因疾病，則是基因致病變異。
目前，發現的遺傳性疾病已經超過10000種，而且這一數字還在逐年增加。把所有已知的遺傳疾病全部篩查一遍，花費巨大，且目前技術上也難以實現。而被納入到篩查範圍內的疾病主要是“單基因隱性遺傳病”。
單基因病無法被常規的孕期檢查發現，最有效的方法是備孕的夫婦雙方在孕前或孕早期進行單基因遺傳病攜帶者基因檢測，根本上進行預防。
單基因遺傳病檢測可及時發現致病突變攜帶情況，通過遺傳諮詢和產前診斷，必要時終止妊娠，可顯著降低生育遺傳病患兒的風險。
單基因遺傳病的基因檢測適用於以下類型的夫婦：如育齡及懷孕初期夫婦，有家族疾病史的育齡夫婦，血緣關係相近的夫婦，以及準備人工輔助生殖的夫婦。
一般來說，醫療機構通常會根據篩查對象的種族、地域、致病基因的攜帶率、疾病是否具備完善的診斷技術，以及疾病對健康的影響程度等因素，來選擇對哪些遺傳疾病進行篩查。
根據這些要求，一般會篩選出十幾種至幾百種遺傳性疾病，組合成攜帶者“篩查基因包”，通過一次抽血檢查即可完成所有檢測。
香港卓信醫療化驗所提醒，有疑似臨牀表型的人可以根據檢測結果有針對性地治療，正確認識單基因遺傳病，減少不必要的痛苦，避免出生缺陷的發生。
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營業時間 星期一至五 09:30 – 13:00 14:30 – 18:00 星期六至日 09:30 – 13:00 |
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