“地中海”不止是禿頂，還可能是貧血
2024-07-23 16:19 香港卓信醫療化驗所
什麼是地中海貧血？
地中海，相信大家認爲是地中海禿頂...
但其實，地中海貧血是一種令人困擾的疾病。
什麼是地中海貧血？
地中海貧血，也稱爲珠蛋白生成障礙性貧血。
它是因某個或多個珠蛋白基因異常引起的⼀種或多種珠蛋白鏈合成減少或缺乏，導致珠蛋白鏈比例失衡，從而引起的慢性溶血性貧血。
貧血的表現是什麼？
根據臨牀症狀，地中海貧血分爲靜止型、輕型、中間型和重型4種。
1. 靜止型和輕型地貧（攜帶者）
患者無明顯症狀，不影響日常生活。此類型易被忽略，若未經檢查，該類人羣不會發現自己是地貧攜帶者。
2. 中間型地貧
中度地貧臨牀表現差異很大，會有不同程度的貧血、渾身疲乏無力，肝和脾腫大以及出現輕度的黃疸。在應急或在服用一些藥物會出現急性溶血加重貧血的症狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。
3. 重型地貧
重度α地貧胎兒一般在孕晚期就可能會出現死胎的現象，或者在出生後馬上死亡，孕婦也會有生命危險。
重度β地貧患者出生時沒有任何臨牀症狀，一般3—6個月後開始出現逐漸加重的貧血，隨着年齡的增長，會出現眼睛距離變寬、鼻樑變扁等面容方面的改變，還會出現呼吸道感染，有生命危險，需要經常輸血治療維持生命，直至死亡。
地中海貧血的遺傳幾率
正常情況下，一個人擁有兩組正常的珠蛋白基因，一組遺傳自父親，一組遺傳自母親。
如果夫妻雙方都是地中海貧血攜帶者，子女遺傳地中海貧血的機率爲：50%爲地貧基因攜帶者，25%是重型地中海貧血患者，25%是正常。
如果夫妻其中一位是地中海貧血攜帶者，子女遺傳地中海貧血的機率：50%爲基因攜帶者，50%爲正常。
地中海貧血如何預防？
因爲地中海貧血目前無有效的治療方法，難治可防。目前採取三級預防策略，預防重型地中海貧血患兒的出生。
一級預防：婚前孕前預防
建議婚前或孕前進行地中海貧血篩查，最簡單有效的方法就是夫妻雙方進行血常規檢查。
二級預防：產前預防
夫婦雙方均爲同類型地貧基因攜帶者，在懷孕後須儘早進行遺傳諮詢，必要時行產前診斷，避免重型地貧患兒出生。
三級預防：患兒的早診早治
對新生兒及體檢中發現貧血、紅細胞形態呈小細胞低色素改變的患兒行地中海貧血篩查，做到早發現、早治療。
大部分疾病都是可以做到早發現、早預防，希望更多人能夠重視前期的預防檢查，儘量把疾病的傷害降到最低。
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