追查遺傳基因 罕見疾病難隱身
2021-05-06 17:58 香港卓信醫療化驗所
追查遺傳基因 罕見疾病難隱身
脊髓性肌肉萎縮症、小腦萎縮症、唐氏綜合症等遺傳病可經由基因一代傳一代，而遺傳學專家就如偵探一樣，可利用基因檢測等技術，在婚前檢查或產前檢查階段，盡力發掘潛藏的遺傳密碼，以減低病發率及相關併發症出現，尤其是一些罕見但可帶來嚴重危害的遺傳疾病。
養和醫院醫學遺傳科主任林德深醫生指出，現時已知的罕見遺傳病大約有六千多種，當中約一千多種屬於隱性，如脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、地中海貧血症等，其中地貧便有多達一成人帶有隱性遺傳基因，並有四分一機會傳給下一代。由於這些病症可帶來嚴重健康及生活危害，故「好值得做篩選」以及早偵察和處理。
他稱，若發現帶有變異基因，在不同階段可以有不同的處理，例如在計劃生育階段，可以透過試管嬰兒的技術，揀選不帶疾病基因的胚胎作懷孕，從而避開可能出現的嚴重遺傳病。假如在產前檢查診斷出胎兒可能有嚴重問題，例如唐氏綜合症，則可考慮是否終止懷孕。至於一些能夠治療及處理的遺傳病，如蠶豆症（G6PD缺乏症），及早知道能讓新生嬰兒得到更好的照料。
你或許會以爲，與生俱來的疾病與遺傳有關，但林醫生強調，其實大部分後天疾病，如癌症、心血管病及糖尿病等等，均可與遺傳基因扯上關係，特別是家族中出現異常的發病或多宗病例，更要懷疑可能是遺傳基因的影響。
他續說，本港常見的大腸癌及乳腺癌，出現遺傳情況並不少見，及早發現有相關的問題基因，便可以採取預防性措施，例如更早及更頻密進行篩查，又或施行預防性治療，阻截病變發生。
隨着基因科技進步，檢測速度加快，費用亦由過往的天價到現在很多人也能負擔。但篩選過程中，醫生需要衡量多種因素。
林醫生解釋，基因檢測的結果難料，可引起很多疑惑和擔心，將對日後生活及生育都是嚴峻的考慮，亦要考慮驗測結果是否有方法可以預防或治療，「如果無得醫或無得預防，驗唔驗、生唔生仔呢，有無其他選擇呢」，因此檢測前後要有適當的輔導，幫助病人面對。
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