什麼是習慣性流產？遺傳性基因疾病篩查有必要！
2023-05-16 16:47 香港卓信醫療化驗所
有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因，他們自身沒任何症狀，卻有慣性流產、胎兒畸形或殘障風險。
測試檢測可遺傳給下一代的多樣遺傳病
此計劃所提供的基因測試包括攜帶者篩查加上脆性X綜合症 (Fragile X) 或ChromoSeq染色體測序，攜帶者篩查是一項基因檢測，可篩查伴侶其中一方或雙方體內是否攜帶某種可傳給下一代的遺傳病致病突變。
隱性遺傳病攜帶者是什麼？
隱性遺傳病攜帶者一般沒有症狀，或僅有輕微症狀，但在其細胞內的一對染色體中，其中一條具致病突變，另一條則爲正常。在進行篩查前，大多數人並不知道自己是隱性遺傳病攜帶者。假如伴侶其中一方或雙方帶有某種遺傳病致病突變，其後代可能患上該遺傳疾病及出現相關症狀。而患上該遺傳疾病的概率乃取決於疾病的類型和父母雙方是否攜帶者：
後代受影響概率
ChromoSeq染色體測是什麼？
ChromoSeq染色體測序是一種基於DNA長片段的全基因組測序技術。與胎兒測序(FetalSeq)相比，此嶄新技術同時能檢測染色體結構異常和雜合性缺失。
哪一類人需要做檢測：
符合以下其中一項條件
曾有兩次或以上流產，或重複懷有畸形或殘障胎兒
曾有胎兒或新生兒出現不明原因的病症
近親通婚（包括直系親屬或次系親屬，夫妻有相同缺陷基因的概率更高）
有明顯的智障、流產或畸形胎兒家族病史
已知的單基因病高危族羣
其他遺傳病高危因素
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