全方位癌症基因分析 突破無藥可治的困局
2021-05-06 17:56 香港卓信醫療化驗所
近年，基因檢測技術愈來愈細緻和精密，使癌症的治療由以往的一體化（one size fits all）趨向個人化（individualized）。以晚期肺癌爲例，傳統的治療方法離不開化療，患者對治療的反應不一。自從醫學界掌握了部分肺癌乃由特定的基因變異引起，例如EGFR、ALK或ROS-1等，醫生處方針對性的標靶藥物，治療效果和患者的整體存活期均得以提升。
因此，就某些癌症而言，如肺癌和乳癌，基因檢測的結果會直接影響治療方案，故醫生一般會在確診的同時建議患者進行基因檢測，把握時間，及早開始用「對」的藥。目前最新的基因檢測技術「全方位癌症基因分析」有別於傳統的「熱點基因變異檢測」，不僅能找出某種癌症較常見及已知的幾種基因變異，例如非小細胞肺癌的EGFR 、ALK或ROS-1，而且能同時進行超過三百個基因排序，檢測出導致癌症發生的基因變異(包括基因插入與缺失、複製、擴增和重組)，有助醫生爲患者配對針對性的標靶藥。「全方位癌症基因分析」的另一特色，是報告中會提供整體性資料，例如腫瘤突變負荷（Tumor Mutational Burden, TMB），有助醫生評估患者對免疫療法的反應。一般來說，腫瘤的TMB愈高，患者對免疫療法的反應愈理想。
啓動智能診斷
現時講求「精準醫療」（Precision Medicine）與「個人化治療」（Individualized Treatments）的年代，說穿了就是兩個大方向：
1）癌症是一種複雜的疾病，即使同屬肺腺癌，每位患者腫瘤的生物特性都有所不同。若採用傳統的一體化治療，可能只對部分患者有效，另一部分患者卻得不到最佳的治療。 「全方位癌症基因分析」就是深入腫瘤的底層找出致癌根源，從而幫助醫生對症下藥。
2）對於一些較爲棘手、缺乏治療方向的個案，「全方位癌症基因分析」不但能避免患者浪費時間試用一些效果未必理想的藥物，另一方面有助醫生更科學化和更精準地處方針對性的藥物。換句話說，癌症的治療不再單單根據腫瘤的原發位置，而是針對腫瘤的基因構造和生物特性。
臨牀個案分享
現年62歲的男性肺腺癌患者，對化療的反應欠佳，病情轉差。我建議他接受「全方位癌症基因分析」，結果發現他肺部的腫瘤竟出現常見於乳癌的HER2基因擴增。我爲他處方針對HER2型乳癌的標靶藥物，效果理想，除癌指數穩定回落之外，其體狀況亦得到明顯改善，掃描顯示腫瘤成功受控。患者用藥至今超過一年，病情仍然穩定，身體狀況和生活質素理想，能出國旅遊，享受人生。過往，我們不會爲肺癌患者處方乳癌的藥物，「全方位癌症基因分析」讓醫生更有把握地採用常規治療以外、具針對性而有效的治療方法，爲患者開闊了治療的可能性。
蔡醫生給患者的話
儘管基因檢測並非百分百幫助到患者，但若找到有標靶藥可用的基因變異，治療將會事半功倍。我預期基因檢測將會愈來愈普及，價錢亦會有所下調。科技發展一日千里，我鼓勵患者對新的檢測技術和新的藥物抱持開放的態度，給自己多一個機會，常懷希望。
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