冰島的唐氏綜合症即將消失?
2021-12-07 10:25 香港卓信醫療化驗所
冰島的唐氏綜合症即將消失?
美國CBS電視臺製作了一輯節目，介紹北歐國家的產前檢查現況。節目指冰島近年患有唐氏綜合症的嬰兒數量大跌，很可能會成爲世界上第一個讓這遺傳病消失的國家。原因是有更多的母親願意在懷孕前作產前檢查，並在得悉風險甚高時不希望自己的孩兒出生後受著一生的苦而決定選擇中止懷孕。
美國CBS電視臺製作了一輯節目，介紹北歐國家的產前檢查現況。節目指冰島近年患有唐氏綜合症的嬰兒數量大跌，很可能會成爲世界上第一個讓這遺傳病消失的國家。原因是有更多的母親願意在懷孕前作產前檢查，並在得悉風險甚高時不希望自己的孩兒出生後受著一生的苦而決定選擇中止懷孕。
唐氏綜合症
(又稱T21三體綜合症)
成因
唐氏綜合症是一種染色體三體綜合症。在細胞分裂時，因遺傳基因失調而引起的21號染色體出現異常現象。這組染色體最終分裂成三條，而不是正常的兩條。
特徵
頭圍較細，後腦形狀扁平，眼睛細小眼球常往上斜，耳朵較小，頸部較短。生長遲緩，肌用無力，智力不足，內臟症狀較多(先天性心臟病和腸胃道畸形等缺陷)
一般都需要家人的長期照顧，需常進出醫院接受特別治理。
機率
孕婦懷有唐氏綜合症胎兒的機會率是隨著年齡遞增
35歲以上的發病率爲1/400。
除了唐氏綜合症外，
還有其他相對罕見的
染色體三體綜合症
T18三體綜合症
愛德華氏綜合症
(發病率1/6000)
流產的風險很高，而且大多數患兒將會在出生後幾周內夭折，只有1%的患者能存活至10歲。患兒有嚴重的智力殘疾和出生缺陷，通常包括心臟、腦、腎和外觀異常(如脣齶裂、小腦袋、畸形足、發育不全的手指/足趾以及小頜)。
T13三體綜合症
巴陶氏綜合症
(發病率1/10000-1/21700)
此症是活產嬰兒中最嚴重的三體綜合症之一，有很高的流產或死胎的風險，即使能夠出生，大多數患兒都會在於出生一週內夭折。患兒可能有心臟，腦或脊髓的問題，額外的手指或腳趾，裂脣、齶裂以及肌力弱，並出生時還有其他器官的缺陷。
T9三體綜合症
完全型(Full Trisomy 9)胎兒大多數於第一孕期發生自然流產，活產的嬰兒大部分活不過出生後一週。嵌合型(Mosaic Trisomy 9)主要臨牀症狀爲發育缺陷、先天性心臟病、智力障礙、神經系統發育遲緩及骨骼肌系統異常等。
T16三體綜合症
完全型(Full Trisomy 16)胎兒大多屬於第一孕期就自然流產。嵌合型16號(Mosaic Trisomy 16)主要臨牀症狀爲發育遲緩及認知障礙等。
T22三體綜合症
完全型(Full Trisomy 22) 胎兒大多數於第一孕期發生自然流產，活著的嬰兒也無法存活長久。嵌合型(Mosaic Trisomy 22)主要臨牀症狀爲智力障礙，腎臟形態異常、身體兩側不對稱發育等。
怎樣預防
雖然唐氏綜合症和其他染色體三體綜合症被歸類爲遺傳病，但大部分個案都是偶然發生的，很少是由父母遺傳，主要原因是細胞分裂時染色體出現問題。
怎樣才知道染色體有沒有問題?在孕期通過基因檢測(10周無創產前基因檢測)作詳細產前診斷，去認識更多染色體與胎兒的關係從而減低患上染色體疾病的可能性
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