拆解無創採集胎兒DNA技術
2021-11-18 10:16 香港卓信醫療化驗所
無創技術，無需穿刺，胎兒零傷害
現今先進的無創技術僅需採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA檢測技術對母體血漿中的遊離遊離細胞DNA片段(包含胎兒遊離細胞DNA和母體遊離細胞DNA)進行檢測，並將結果進行生物資訊分析，可以從中得到胎兒的遺傳資訊。該項技術中的“無創”表現在只需要孕婦的靜脈血便可以獲得胎兒的遺傳資訊，並不需要穿刺來接觸到胎兒，避免因失誤對胎兒造成傷害。
母親血液中的胎兒遊離細胞DNA
經研究數據顯示，隨著懷孕週數的增加，在母親血液的數量也會增加，直至懷孕10周孕婦血漿已經有很充足胎兒遊離細胞DNA的數量。一般需要抽取母親血液約15毫升便足夠進行一項胎兒檢查。
一般正常成人的血液，當中含有55%血漿。但是遇上孕婦血液中血槳含量少的時候，從而能提取的胎兒遊離細胞DNA的數量也會變少，可能需要更多的孕婦血液才能提取足夠胎兒遊離細胞DNA的數量。當初次發現孕婦血漿中胎兒遊離細胞DNA數量不足時, 增加採集孕婦血液的容量或在較大週數再重新抽血，一般而言胎兒DNA數量必定有所增加。
穿刺手術存在傷害胎兒的可能性
在嶄新的無創技術未出現之前，要想獲取孕期中胎兒的DNA就必須從母體直接採集胎兒細胞組織，例如：絨毛，羊水等。這樣的樣本出來的結果更具代表性。事實上羊水穿刺、取絨毛的準確性很高，但是穿刺也有一定的危險性，確實存在手術失誤造成的對胎兒傷害的可能性。
無創技術的發展已經近20年
在無創技術研究出來後，使各種不同的產前診斷檢查變得更安全更快捷方便，孕婦毋須面對“入侵式”產前檢查造成的傷害，也能容易在產前知道更多胎兒遺傳上的資訊。胎兒的遊離DNA存在於母體血液中這種革命性發現，受惠了全球多達90個國家及無數孕婦提供了無創產前檢測。
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