如何預防新生兒出生缺陷?
2021-11-10 10:36 香港卓信醫療化驗所
中國作爲世界上出生缺陷嬰兒的高發國家之一，每年有80萬~120萬名出生缺陷兒。
平均每20分鐘就要出生1個先天愚型兒，每6分鐘將出生1個神經管畸形兒，如此驚人的數字爲我們敲響了警鐘，孕前檢查的重要性可想而知。
孕育一個健康的寶寶更是每個準媽媽、準爸爸的心願。
那麼如何預防新生兒出生缺陷?
遺傳病重在預防
預防隱性遺傳病，基因檢測很關鍵
隱性遺傳病按照基因在染色體的位置不同，又分爲常染色體隱性遺傳病和性染色體隱性遺傳病。
常染色體隱性遺傳病
患者的雙親均爲致病基因攜帶者或一方是攜帶者另一方爲患者時子代才發病，男女發病機會均等。近親婚配的後代中發病率顯著增高。
若父母均爲致病基因攜帶者，其每次妊娠子代25%爲正常，25%爲患者，50%爲致病基因攜帶者。
常見的常染色體隱性遺傳病有：糖原貯積症、脂質貯積症、粘多糖貯積症，苯丙酮尿症、肝豆狀核變性、白化病、半乳糖血症等。
性連鎖隱性遺傳病
性連鎖隱性遺傳病多指X—連鎖隱性遺傳病，即致病基因位於X染色體上，男性僅有一條X染色體，當這條X染色體上攜帶致病基因時即可發病，而女性有兩條X染色體，需同時具有一對致病基因時才發病。
該類遺傳病表現爲女性攜帶致病基因、男性發病的交叉遺傳規律，即女性攜帶者將致病基因傳遞給自己的兒子發病，患者多爲男性。
常見的有血友病、進行性肌營養不良症、紅綠色盲、重症聯合免疫缺陷病、蠶豆病等。
預防基因異常缺陷兒只能做基因診斷
隨著分子診斷技術的提高及對基因解讀的深入，目前人類可對4000餘種單基因突變進行診斷。
據大樣本統計，我國每100對夫妻中就有12對會同時攜帶相同的隱性致病基因，他們的子女有很大機率患家族中的隱性遺傳病。
若能在孕前進行相應的基因診斷，知道攜帶的致病基因，孕後通過產前診斷可避免缺陷患兒的出生。
除了遺傳病檢測，孕媽還需要做哪些檢測?
葉酸代謝能力檢測：
部分人常規劑量無法滿足
在備孕期間及懷孕的前三個月，孕婦需要補充足夠的葉酸，目的是預防胎兒神經管缺陷。
對於普通人羣來說，常規補充劑量就足夠了，但如果人體與葉酸代謝水平相關的基因產生突變，代謝能力就會產生差別。
無創產前篩查：
必備產前診斷方法
香港無創DNA產前篩查只需要採取孕婦的靜脈血，便可得知胎兒的遺傳信息，從而檢測95項，包含4種染色體異常綜合症、6種三倍體綜合症、84種微缺失或重複綜合症，以及Y染色體檢測。
迄今爲止，針對染色體疾病還沒有有效的治療手段。因此，降低生育染色體疾病患兒風險的最好方法是儘早通過產前遺傳諮詢以及產前篩查、診斷、發現並解決問題。
香港卓信醫療化驗所認爲想孕育更健康的下一代，計劃要寶寶的父母很有必要做基因檢測，這不僅是爲了避免使缺陷基因遺傳給孩子而引發的一系列困擾，更是優生優育必不可少的重要保障。
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